Cabinetul Medical si Laboratorul de Genetica dr. Cristina Gug efectueaza analize genetice de inalt nivel medical la cel mai bun raport calitate/pret din Romania. Deasemenea, colaboreaza cu alte laboratoare de specialitate din tara si din UE in scopul realizarii oricarei analize sau testari genetice solicitate.

DR. CRISTINA GUG, medic primar de Genetica Medicala cu mare experienta clinica si de laborator, Doctor in Medicina, ofera consult si sfat genetic in orice problema medicala ce este din (sau are conexiune cu) specialitatea sa.

ADN-ul se analizeaza cel mai frecvent in ansamblu, sub forma de cromozomi – metoda completa este analiza de cariotip (efectuarea hartii cromozomilor). Dr. Cristina Gug are o mare experienta in analiza de cariotip, finalizand personal pana acum peste 5500 de cariotipuri si realizand premiere romanesti ale multor tipuri de astfel de analize. Sub indrumarea sa, echipa laboratorului realizeaza varianta cea mai performanta – cariotip de inalta rezolutie, prin care se poate observa orice anomalie cromozomiala (cateva exemple sunt ilustrate in imagini).

Cand este necesar, ADN-ul se poate testa punctual, la nivelul unei gene din cele cateva mii testabile la ora actuala (genomul uman are in jur de 24000 de gene). Concret, daca la o persoana (sau in familia unui cuplu care doreste urmasi) exista suspiciunea clinica a unei boli date de mutatiile unei gene, Cabinetul Medical si Laboratorul de Genetica dr. Cristina Gug, prin colaborarile nationale si internationale pe care le are, poate asigura intreaga consultanta si testarea in tara sau strainatate, la pret minim posibil, a mutatiilor mai frecvente sau, daca e nevoie, a secventializarii genei si/sau gasirea deletiilor si duplicatiilor.

Analizele cel mai frecvent solicitate sunt enumerate mai jos, toate rezultatele fiind insotite de interpretarea strict necesara (deoarece toate rezultatele sunt foarte tehnice). Se asigura consult si sfat genetic intotdeauna cand este necesar din punct de vedere medical, sau la cerere.

Pentru diagnostic genetic prenatal:

• Pentru gasirea tuturor anomaliilor cromozomiale la fat (sindroamele Down, Edward’s, Patau, Klinefelter, Turner, triploidie, translocatii, inversii etc.):
  • Analiza de cariotip fetal din lichid amniotic (obtinut prin amniocenteza)
  • Analiza de cariotip fetal din vilozitati coriale (obtinut prin CVS)
  • Analiza de cariotip fetal din sange ombilical (obtinut prin cordocenteza)
• Metoda rapida QF-PCR pentru depistarea prenatala in 48 de ore a celor mai frecvente anomalii cromozomiale numerice (cromozomii 13, 18, 21, X, Y)
• Testarea din ADN fetal pentru miodistrofia Duchenne (mutatia fiind cunoscuta prin testare prealabila in familie)
• Teste de ADN viral din lichidul amniotic in cazul suspiciunii de infectie
• Testarea RH-ului fetal
• Test de paternitate din lichid amniotic
• Ca noutate - se poate testa genetic, prin colaborare externa, din sangele matern, prezenta la fata principalelor anomalii cromozomiale numerice

Pentru diagnostic genetic in infertilitate/sterilitate:

• Analiza de cariotip din sange periferic pentru depistarea anomaliilor cromozomiale structurale la ambii parteneri ai cuplului (inclusiv varianta rapida de 4/5 zile)
• Analiza de cariotip din vilozitati coriale la sarcini oprite in evolutie (pentru aflarea motivului opririi sarcinii)
• Testarea celor mai frecvente mutatii ce provoaca trombofiliile ereditare la femei, cauza frecventa a opririi sarcinii
• Testarea microdeletiilor pe cromozomul Y pentru barbatii cu spermograme anormale
• Testarea mutatiilor genei CFTR (pentru fibroza chistica) pentru barbatii cu spermograme anormale

Pentru diagnostic genetic la nou-nascuti, copii sau adulti

• Analiza de cariotip din sange periferic pentru depistarea anomaliilor cromozomiale numerice sau/si structurale (inclusiv varianta rapida de 4/5 zile)
• Testarea mutatiilor genei CFTR (pentru fibroza chistica)
• Testarea trombofiliilor ereditare (pentru persoane cu risc de infarct sau accident vascular cerebral in familie)
• Testarea mutatiilor anumitor gene, ce sunt cauzatoare de cancer (san, colon etc.)
• Testarea oricarei alte gene care determina predispozitia la o boala ereditara
• Test de paternitate

Pentru diagnostic genetic in expunerea la radiatii, factori toxici si alte noxe ce determina un risc mult marit de cancer si imbatranire prematura

• Testul de micronuclei, care pune in evidenta gradul de afectare al ADN-ului la ansamblul factorilor nocivi din mediu
• Alte teste specifice pentru expunere la radiatii

Programari 0256-200.895, 0741-217.854, 0741-217.855 (Orange)
Informatii generale 0741-101.515 (Orange), 0722-595.759 (Vodafone)
Program Luni-Vineri 9-18

infoPagina web oficiala pentru:

Pentru informatii suplimentare nu ezitati sa contactati Genetica Dr. Gug.